[nom] génétique autosomique récessive due à une défaillance du gène ATM.
Maladie infantile rare qui touche le cerveau et d’autres parties du corps.
Cette maladie neurodégénérative entraîne des pertes progressives de la marche, des capacités oculaires, auxquelles s’ajoutent une déficience immunitaire et un risque accru de développer un cancer. C’est une maladie génétique autosomique récessive provoquée par la mutation du gène ATM, un gène de la réparation de l’ADN.
Médecine Maladie génétique autosomique diagnostiquée entre un et quatre ans et dont les symptômes caractéristiques sont assez nombreux, notamment une apraxie oculomotrice, diverses infections et une chorée. 
L`ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.