(Phénylcétonurie) Mot(s) similaire(s) : PKU, Phénylcétonurie, PCU-homozygote, PCU-hétérozygote. Définition : La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire qui est la conséquence d'une anomalie d'une enzyme hépatique (enzyme se trouvant dans le foie) .