Syndrome de Kelley-Seegmiller définition

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Syndrome de Kelley-Seegmiller

Syndrome de Kelley-Seegmiller logo #274- Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transférase : maladie héréditaire rare, de transmission récessive et liée à l’X. Seuls les garçons sont touchés, les filles sont porteuses asymptomatiques. Il est caractérisé par une hyperuricémie important
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