
ALCAPTONURIE, subst. fém. PATHOL. Présence d'alcaptone dans les urines : Les erreurs congénitales dans le métabolisme de diverses substances mettent en évidence les chaînes de réactions des gènes et les déterminismes de plusieurs anomalies ou maladies héréditaires (phénylcétonurie, alcaptonurie, tyrosinosis, troubles thyroïdiens, cyst...
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https://www.cnrtl.fr/definition/alcaptonurie
Médecine Maladie impliquant une coloration foncée des urines, une pigmentation gris-bleu du blanc de l'oeil et du pavillon auditif ainsi que de graves troubles articulaires. Elle ne réduit pas l'espérance de vie, mais peut entraîner plusieurs interventions chirurgicales et une perte de mobilité.
Trouvé sur
https://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/alcaptonurie/

L`alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d`acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : coloration fon...
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https://fr.wikipedia.org/wiki/Alcaptonurie
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