[nom] Maladie neurologique évolutive d’origine génétique qui provoque des troubles de l’équilibre.
Cette maladie neurodégénérative qui provoque des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires a pour origine une mutation au niveau du gène X25, qui code une protéine nommée frataxine. Il s’en suit une production trop faible de cette protéine qui se trouve dans les usines à oxygène des cellules, les mitocho...
Médecine L'ataxie de Friedreich est une maladie mitochondriale génétique provoquant une dégénérescence du cervelet et des lésions de la moelle épinière, se traduisant par des problèmes de coordination et de limitation des mouvements volontaires.