Copie de `Recherche Myologie - Glossaire de myologie`

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Recherche Myologie - Glossaire de myologie Catégorie: Médical > Myologie Date & Pays: 26/05/2022, FR Mots: 10

DMD
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter. (Source: Inserm, Dr. Gillian Butler-Browne)

Immunothérapie
L’immunothérapie consiste à pouvoir redonner au système immunitaire la vigueur nécessaire pour rattraper sa défaillance.

Modèle murin
Pour connaître le fonctionnement du vivant, l’origine et les mécanismes des maladies humaines ou animales, les chercheurs utilisent divers modèles expérimentaux. Parmi les modèles expérimentaux, basés sur l’utilisation des animaux,les modèles murins font appel au rat ou à la souris.

PCR
Polymérase Chain Reaction Technique permettant par un phénomène d’amplification, de produire un grand nombre de copie de fragments d'ADN.

Phénotype
Ensemble des manifestations observables visibles du génome( couleur des yeux, des cheveux, taille…).

Protéine
Macromolécule formée d’un enchaînement spécifique de très nombreux acides aminés (de quelques dizaines à quelques centaines).

SLA
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation et la déglutition.

SMA
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une dégénérescence des motoneurones et une perte de la force musculaire. Elle affecte la partie du système nerveux contrôlant le mouvement volontaire des muscles.

Spectrométrie de masse
Technique physique permettant grâce à l'analyse des rayonnements de déterminer la masse d'une molécule.

Génome
Ensemble de toute l’information génétique d’un individu contenu dans chacune de ses cellules.