
L`acidurie argininosuccinique est une maladie héréditaire due à un déficit en arigininosuccinase (une enzyme du cycle de l`urée). - Caractérisée par des taux élevés d`argininosuccinate dans le sang, le liquide cérébrospinal (LCS) et les urines.
Trouvé sur
https://fr.wikipedia.org/wiki/Acidurie_argininosuccinique
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