DiGeorge, syndrome de définition

DiGeorge, syndrome de

(Anglais : DiGeorge syndrome) Syndrome qui se caractérise par un facies particulier, une cardiopathie et une absence du thymus. On retrouve une délétion du locus 22q11.2 mise en évidence par la sonde D22S75
Trouvé sur https://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30143/g-n-tique-formelle-et-autr

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