[nom] Maladie génétique orpheline, dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
Trouvé sur
https://fr.wiktionary.org/wiki/neurofibromatose

Ou maladie de recklinghausen. Maladie héréditaire caractérisée par la présence de tumeurs de la peau, des nerfs, ou du système nerveux central, parfois en d'autres points du corps. Elle se manifeste notamment par l'apparition de taches ` café au lait ` sur la peau, parfois par des déformations du squelette ou des troubles mentaux. Thèmes a...
Trouvé sur
https://www.encyclopedie.fr/local/274

Affection héréditaire, caractérisée par la présence de tumeurs nerveuses et de taches pigmentaires.
Traduction anglais : neurofibromatosis
Trouvé sur
https://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/neurofibromatose/

Maladie génétique fréquente caractérisée par la présence de tumeurs le long des nerfs et de tâches café au lait sur la peau. Les manifestations sont très variables d’une personne à une autre, pouvant passée soit inaperçue soit être sévères.
Trouvé sur
https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/glossaire/

Les neurofibromatoses ( NF ) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l`embryon.
Trouvé sur
https://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose
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