La forme récessive précoce (ou infantile) est une forme grave, souvent létale avant l'âge de 10 ans. Les manifestations cliniques regroupent à des degrés divers : hypocalcémie, hépatosplénomégalie (par hématopoïèse extra-médullaire), anomalies hématologiques (anémie, leucopénie), présence de troubles oculaires (strabisme, cécité...