Maladie héréditaire qui se caractérise par l'absence d'une enzyme et qui conduit à l'accumulation dans le sang d'un produit toxique. Son dépistage est systématique à la naissance. Le traitement repose sur un régime alimentaire spécifique pendant la petite enfance.
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https://eurekasante.vidal.fr/lexique-medical/P.html
[nom] Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine. Celle-ci, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme. Non traitée, elle entraine l'oligophrénie phénylpyruvique.
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https://fr.wiktionary.org/wiki/phénylcétonurie
affection héréditaire du métabolisme de la phénylalanine à transmission autosomale récessive. Seule maladie métabolique pour laquelle il existe un dépistage systématique dès la naissance, elle est due à l'accumulation d'acide phénylpyruvique, toxique pour le système nerveux central en développement et conduisant de ce fait à l'arriÃ...
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https://www.afblum.be/bioafb/lexique.htm
maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire).
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https://www.cancer-environnement.fr/
affection héréditaire du métabolisme de la phénylalanine à transmission autosomale récessive. Seule maladie métabolique pour laquelle il existe un dépistage systématique dès la naissance, elle est due à l'accumulation d'acide phénylpyruvique, toxique pour le système nerveux central en développement et conduisant de ce fait à l'arrié...
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https://www.didier-pol.net/6LEX-SMS.html
La phénylcétonurie est la résultante d'une anomalie génétique du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé essentiel apporté par l'alimentation) à l'origine de l'accumulation de cet acide aminé dans le sang (hyperphénylalaninémie). L'hyperphénylalaninémie, avec phénylcétonurie, est responsable d'atteintes graves du système nerv...
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https://www.encyclopedie.fr/local/274
Médecine Maladie héréditaire caractérisée par un déficit en une enzyme, la phénylalanine-hydroxylase, et qui se traduit par des signes neurologiques, des altérations du comportement et un défaut de pigmentation des phanères.
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https://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/phenylcetonurie/
Un trouble héréditaire par lequel l'organisme ne peut pas transformer une protéine appelée phénylalanine qui s'accumule dans le corps. S'il n'est pas traité, il peut endommager le cerveau et les nerfs.
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https://www.omama.com/fr/Glossary.asp
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l`accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie traitable et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de maniè...
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https://fr.wikipedia.org/wiki/Phénylcétonurie
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