[nom] Maladie pour laquelle on ne dispose d’aucune thérapeutique efficace. Exemple: `Différents plans de prise en charge des maladies rares ont vu le jour en France. Le premier est la mise en place d'une procédure accélérée pour l'obtention de l’autorisation de mise sur le marché de médicaments pour trait...
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https://fr.wiktionary.org/wiki/maladie_orpheline

Pathologie pour laquelle il n’y a pas de traitement ou de développement thérapeutique. Il ne s’agit pas obligatoirement de maladie rare.
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https://www.encyclopedie.fr/local/219

Pluriel maladies orphelines. Maladie caractérisée comme étant très rare, n'ayant que très peu de cas connus et dont aucun traitement n'est efficace.
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https://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/maladie-orpheline/
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