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Myonet - Glossaire génétique moleculaire
Catégorie: Médical
Date & Pays: 16/04/2015, Fr
Mots: 444


Minigène
Gène reconstruit à des fins expérimentales à partir de ses séquences régulatrices et de l'ADNc double brin de l'ARNm correspondant.

Miniplasmide
Plasmide reconstruit à des fins expérimentales, n'ayant gardé qu'une partie de ses fonctions.

Modification d'un acide nucléique
Toute transformation subie par les nucléotides après leur assemblage dans un polynucléotide.

Monocistronique
Se dit d'un ARNm ne possédant qu'un seul cistron et qui donc code pour une seule chaine polypeptidique.

Multigénie
Propriété que présente un caractère phénotypique d'être sous la dépendance de plusieurs gènes.

Mutagénèse dirigée
introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.

Mutagénèse localisée
Introduction de mutations au hasard dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.

Mutagénèse par insertion
Introduction de mutations dans une séquence d'ADN clonée ou non, par insertion d'un fragment étranger d'ADN.

Mutant réverse
Organisme résultant d'une réversion.

Mutation
Modification de la séquence d’ADN par changement d’une (ou plusieurs) base(s) en une autre base.

Mutation faux-sens
Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un autre.

Mutation fuyante
Mutation permettant une expression résiduelle du gène.

Mutation non-sens
Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens.

Mutation polaire
Mutation non-sens localisée dans un des premiers cistrons d'un opéron et provoquant un arrêt de la transcription.

Mutation ponctuelle
Mutation portant sur une seule base (substitution, addition ou délétion).

Mutation silencieuse
Mutation qui ne provoque aucune modification apparente du produit du gène.

Mutation somatique
Mutation survenant dans une cellule non germinale.

Mutation suppressive
Mutation qui, associée à une première mutation, en compense les effets phénotypiques.

NAIP
(neuronal apoptosis inhibitory protein) Protéine inhibitrice de la mort neuronale programmée.

Neo-mutation
Mutation apparaissant chez un enfant et non présente chez son parent. Synonyme : mutation de novo.

Oncogène
(Se dit d'un) Gène qui provoque ou favorise l'apparition de tumeurs.

Opérateur
Site de l'ADN auquel un répresseur se lie, pour empêcher le déclenchement de la transcription au niveau du promoteur adjacent.

Opéron
Unité de transcription constituée par un promoteur, un opérateur et un ou plusieurs gènes de structure.

PCR
(polymerase chain reaction) Réaction enzymatique in vitro consistant à dupliquer à la chaîne des petits segments d'ADN.

Peptide signal
Segment de 15 à 30 acides aminés présent à la partie N-terminale d'une protéine, et qui indique à la machinerie cellulaire que cette protéine doit être exportée ou sécrétée.



Phage
virus à ARN ou ADN qui infecte des bactéries et provoque leur destruction.

Phénotype
Manifestation apparente de la constitution du génome.

Phosphodiester
molécule contenant deux fonctions esters et un phosphate.

Placebo
substance inactive substituée à un médicament de façon à distinguer l’action psychologique et l’action pharmacologique de celui-ci.

Plasmide
Molécule d'ADN extrachromosomique capable de se répliquer indépendamment et portant des caractères génétiques non essentiels à la cellule hôte.

Plasmide amplifiable
Plasmide qui peut continuer à se répliquer quand la multiplication de la cellule hôte est bloquée.

Plasmide recombiné
Plasmide dans lequel a été inséré un fragment d'ADN étranger.

pmn
(appliqué à la souris modèle de l’ASI) progressive motor neuropathy. Catégorie de souris pouvant servir de modèle animal pour l'étude et le traitement des maladies de dégénérescence des motoneurones comme l'ALS et l'ASI, avant que ne soient développés des modèles de souris déficientes directement sur le gène SMN.

Polymorphisme de taille des fragments de restriction
Propriété qu'a l'ADN de différents allèles de générer des fragments de restriction de taille variable.

Polysome
Complexe constitué par une molécule d'ARNm et des ribosomes.

Pré-ARN messager
ARN précurseur des ARNm.

Promoteur
Séquence d'ADN nécessaire à l'initiation de la transcription et le plus souvent située en amont de la partie transcrite des gènes.

Prophage
séquence de l'ADN d'un phage.

Prophage défectif
Prophage qui présente une mutation qui rend impossible l'accomplissement complet du cycle lytique lors de son induction.

Prosome
Petite particule ribonucléoprotéique associée à un ARN messager libre et réprimé dans le cytoplasme.

Protéine
Grande molécule constituée par l’enchaînement d’un grand nombre d’acides aminés.

Protooncogène
Gène existant dans le génome d'une cellule et pouvant devenir on cogène à la suite d'une activation consécutive à une mutation, une translocation ou à l'insertion d'un promoteur viral actif.

Provirus
Séquence d'ADN double brin située dans un chromosome d'Eucaryote et correspondant au génome d'un rétrovirus.

Pseudogène
Gène dont la séquence est voisine des gènes de structure fonctionnels, mais qui ne s'exprime pas.

Réarrangement génétique
Assemblage réunissant plusieurs morceaux d'ADN initialement non contigus.

Recombinaison génétique
Phénomène conduisant à l'apparition dans une cellule ou dans un individu, de gènes ou de carac tères héréditaires dans une association différente de celle observée chez les cellules ou individus parentaux.

Recombiné
(adj) Qualifie un organisme ou une molécule abritant un gène recombiné.

Recombiné
Organisme ou molécule résultant d'une recombinaison génétique naturelle ou expérimentale.

Régulation autogène
Système de régulation où le produit d'un gène contrôle sa propre expression. Synonyme : autorégulation.

Remodelage
Création d'une protéine ayant de nouvelles propriétés par mutagénèse dirigée ou synthèse de gène.

Remplissage
Opération qui consiste à insérer des nucléotides dans une région simple brin d'un ADN pour la rendre entièrement double brin.

Renaturation d'acide nucléique
Réassociation, après dénaturation, de simples brins d'ADN ou d'ARN complémentaires.

Réparation de l'ADN
Ensemble des processus qui permettent la reconstitution d'un duplex normal à partir de structures présentant des anomalies diverses, telles que des interruptions plus ou moins importantes dans la continuité de l'un des brins, la présence de brins surnuméraires ou des défauts de complémentarité.

Réplicon
Unité de réplication formée par une molécule d'ADN pouvant se répliquer de façon autonome dans une cellule.

Répresseur
Protéine qui se lie aux séquences régulatrices de l'ADN (ou de l'ARN) et qui bloque ainsi respectivement la transcription ou la traduction.

Restriction
Mécanisme par lequel une cellule dégrade un ADN étranger.

Rétrotransposon
Classe de transposons dont la transposition nécessite la transcription inverse de leur produit de transcription.

Rétrovirus
Classe de virus à ARN spécifique des Eucaryotes et dont la propagation nécessite la conversion de l'ARN en ADN double brin qui lui, s'intègre dans le génome de la cellule hôte.

Réversion
Mutation qui restaure une fonction annulée par une première mutation. Synonyme : mutation réverse.

Réversion vraie
Mutation qui restaure la structure initiale d'un gène muté.

Ribosome
Organite cellulaire situé dans le cytoplasme, constitué d'ARN et jouant un rôle clé dans la synthèse des protéines à partir des ARN messagers.

Sélection d'hybride
Sélection d'un acide nucléique monocaténaire après formation d'une molécule hybride avec un brin complémentaire.

Séquençage
Détermination de l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule.

Séquence amplifiée
Séquence d'ADN intra- ou extrachromosomique dont le nombre est augmenté par amplification.

Séquence chevauchante
Séquence d'ADN portant l'information correspondant à plusieurs gènes utilisant un cadre de lecture différent.

Séquence codante
Partie d'un gène qui définit directement la séquence en acides aminés de la protéine correspondante.

Séquence consensus
Séquence idéalisée d'une région donnée d'un acide nucléique ou d'une protéine dans laquelle chaque position représente la base ou l'acide aminé rencontré le plus fréquemment.

Séquence d'insertion
Elément d'ADN capable de transposition d'une région du génome à une autre.

Séquence de tête
Séquence qui se trouve en amont du codon d'initiation de traduction des ARN messagers.

Séquence hautement répétée
Séquence d'ADN présente en un grand nombre de copies dans le génome.

Séquence non codante
Partie d'un gène qui ne définit pas directement la séquence en acides aminés de la protéine correspondante.

Séquence palindromique
Séquence d'ADN pouvant se lire de la même façon dans les deux sens par rapport à un point central soit sur le même brin (exemple : ATTGC. CGTTA), soit sur les deux brins (AACGTT et TTGCAA). Synonyme : palindrome.

Séquence unique
Séquence d'ADN qui n'existe qu'en un seul exemplaire dans le génome.

Séquences répétées directes
Séquences identiques ou quasi identiques, présentes en plusieurs copies dans la même molécule d'ADN et ayant la même orientation.

Séquences répétées en tandem
Séquences répétées directes adjacentes.

Séquences répétées inverses
Séquences identiques ou quasi identiques, présentes en plusieurs copies dans la même molécule d'ADN et ayant une orientation inverse.

Signal stop
signal indiquant la fin du gène.

Silenceur
Région de l'ADN située au voisinage d'un gène et qui diminue sa transcription.

Site d'initiation de la transcription
Point précis où commence la transcription d'un gène.

Site de restriction
Séquence d'ADN, cible d'une enzyme de restriction.

SMN
(survival motor neuron) survie des motoneurones.

SnRNP
(small nuclear ribonucleoprotein) Protéine induite dans le cytoplasme ayant de l'affinité avec SMN et jouant un rôle clé dans l'épissage de l'ADN.

Sonde nucléique
Séquence d'ADN ou d'ARN marquée (par un composé fluorescent, un radioisotope, ou une enzyme) que l'on utilise pour détecter des séquences homologues (complémentaires) par hybridation in situ ou in vitro.

Spinal
relatif à la colonne vertébrale.

Splicéosome
Complexe ribonucléoprotéique formé au moment de l’épissage des transcrits.

Suppresseur
Gène dont la mutation est capable de supprimer les effets de mutations d'autres gènes.

Suppression extragénique
Récupération d'une fonction perdue grâce à une seconde mutation localisée sur un autre gène que la mutation initiale. Synonyme : suppression intergénique.

Suppression intragénique
Effet d'une mutation de compensation à l'intérieur du gène muté, qui restaure son activité.

Synthétiseur d'ADN
Appareil permettant la synthèse de polydésoxynucléotides par additions successives de désoxynucléotides sur une chaine en croissance.

Température de fusion
Température moyenne à laquelle 50 % de l'ADN double brin est dissocié. Cette température dépend du pourcentage de GC (guanine, cytosine) et de la composition du milieu.

Terminateur
Séquence d'ADN favorisant l'arrêt de la transcription.

Thérapie génique
Opération conduisant à l'addition d'un gène dans des cellules non germinales d'un organisme.

Traduction
synthèse d’une protéine à partir d’une matrice d’ARN messager.

Transcription
synthèse d’ARN à partir d’une matrice d’ADN.

Transfection
1. Introduction de matériel génétique viral dans une cellule. 2. Par extension, introduction de tout matériel génétique étranger dans la cellule rendue compétente.

Transférence terminale
Enzyme capable d'ajouter un désoxynucléotide dans la partie 3'OH d'un brin d'ADN.

Transfert d'ADN
Transfert d'ADN dénaturé, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Synonymes : transfert de Southern, technique de Southern, Southern.

Transfert d'ARN
Transfert d'ARN, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Synonyme : transfert de Northern, n.m., technique de Northern, n.f., Northern.

Transfert de colonies
Transfert de colonies de cellules d'une boite de Petri sur un filtre avant de procéder à une hybridation moléculaire de leur matériel génétique.

Transfert de gènes
Introduction d'ADN étranger dans une cellule.