< présence d’homocystine (acide aminé) dans l’urine. Elle est le signe d’une maladie héréditaire due à un défaut d’activité d’une enzyme, l'homocystéine. Elle se traduit cliniquement par un ensemble de manifestations :-> oculaires : anomalies du cristallin (luxation), glaucome , cataracte , décollement de la rétine ...
Trouvé sur
https://www.encyclopedie.fr/local/274
L`homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU ) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l`état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement ...
Trouvé sur
https://fr.wikipedia.org/wiki/Homocystinurie
Aucun résultat n’a été trouvé dans l’encyclopédie.
